黑斑息肉综合征症状 厦门5岁女孩胃里长巨大息肉原是患罕见遗传病(二)

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　　连晃介绍，宋颂得的是一种基因缺陷病，叫P-J综合征，全称是黑斑息肉综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现是胃肠道多发错构瘤性息肉及口唇、四肢末端多发的皮肤黏膜色素沉着。