《常头痛竟是男孩身 12岁女孩患罕见怪病常头痛一查竟是"男孩身"》是由大铁棍娱乐网（www.datiegun.com）编辑为你整理收集在【社会万象】栏目，于2017-03-04 11:20:20整理发布，希望对你有所帮助，可及时向我们反馈。
12岁女孩小玲(化名)的家人从没想到，小玲长期黑黑瘦瘦、动不动就头疼的原因竟然是：孩子是个“男孩”。黑瘦小患者测血压
竟高达170/125mmHg
近日，河南一名医师李玲接到电话，有患者带着锦旗来找他。原来是去年来住院的12岁女孩小玲和其家人。去年9月的一个周末，李玲在坐诊时，遇到这个黑瘦的小患者。“皮肤很黑，看起来病恹恹的，不怎么说话，说最近总是头痛，无意间测血压，发现高达170/125mmHg。”
在小玲住院期间，李玲逐渐发现了问题：血钾低、性激素异常……更奇怪的是，彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢，外生殖器是女性外观，但是发育较差。
“当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。”李玲说。
患罕见怪病
发病率约200万分之一
李玲说，这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常：女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男性患者则表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。
患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着，所以看起来总是黑黑瘦瘦。
